Was kann man als Hausarzt tun, wenn man es mit Patienten mit einer seltenen Erkrankung zu tun bekommt?

Wie oft haben Sie das als Hausarzt schon erlebt? Ein junger 18-jähriger Patient mit einer seltenen chronischen Erkrankung kommt in Ihre Praxis und will von Ihnen wissen, wie es weitergeht. Zum Pädiater darf er nicht mehr gehen. Über Adressen von einem anderen Facharzt aus der Erwachsenenmedizin, der Erfahrungen mit seiner Erkrankung vorweisen kann, verfügt er auch nicht. Jetzt haben Sie den Schwarzen Peter und müssen sich darum kümmern, wie es weitergeht. Doch das ist gar nicht so einfach, weil für die meisten chronischen und fast alle seltenen Erkrankungen (SE) im jungen Erwachsenenalter strukturierte Transitionsprogramme und passende Zentren Mangelware sind.

Defizite bei der Versorgung

Auf diese gravierenden Defizite haben diverse Redner bei der 70. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ) in Leipzig hingewiesen. Stellvertretend für eine Erkrankung umriss Dr. Elke Reutershahn aus Duisburg die Misere. Sie berichtete von jungen Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom, einer genetischen multisystemischen Erkrankung, deren Häufigkeit zwischen 1 : 7.500 und 1 : 20.000 liegt. Im Erwachsenenalter würden bei den jungen Patienten insbesondere kardiovaskuläre, endokrine und gastrointestinale Symptome auftreten. 70 % der Patienten litten an arterieller Hypertonie, 5 % an einer Zöliakie und 33 % an Typ-2-Diabetes.

Die richtigen Anlaufstellen kennen

Was also tun, wenn man als Allgemeinarzt nicht zufällig weiß, dass Duisburg als Zentrum auch für erwachsene Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom genau die richtige Anlaufstelle wäre? Und wer weiß schon, dass junge Menschen mit Rett-Syndrom im Klinikum Kassel und junge Erwachsene mit Spina bifida in Mainz am besten aufgehoben sind? Mittlerweile gibt es aber auch Möglichkeiten, junge Patienten mit chronischen und seltenen Erkrankungen als betreuender Hausarzt weiterzuvermitteln.

Zum Beispiel zu:
  • Zentren für Menschen mit SE. Davon gibt es derzeit rund 30. Aktuelle Übersicht hier;
  • strukturierten Transitionsprogrammen, die z. B. für Krankheiten wie Epilepsie, Diabetes oder Rheuma bereits existieren. Federführend ist das Berliner Transitionsprogramm, das bisher in 6 Bundesländern etabliert ist oder speziell zu Diabetes;
  • den erst neu gesetzlich verankerten Medizinischen Zentren für erwachsene Menschen mit komplexer Behinderung (MZEB). Diese kommen insbesondere für Menschen mit chronischen Erkrankungen infrage, die mit einer Behinderung assoziiert sind. Hier finden Sie Hinweise zu einigen dieser Zentren.

Das Problem: All diese Angebote existieren bisher bundesweit nur punktuell. Das sollte sich nun rasch ändern, ein klarer Auftrag an Politik und Leistungsträger. Erst dann werden Sie als Allgemeinarzt Ihrer Verantwortung solchen jungen Patienten gegenüber besser als bislang gerecht werden können, meint

Ihr
Raimund Schmid



Erschienen in: Der Allgemeinarzt, 2018; 40 (18) Seite 36