Frage:

Meine 43-jährige Patientin wirkt auf den ersten Blick nicht krank. Seit ca. zwei Jahren leidet sie aber unter muskulären Schmerzen und nimmt eine Kraftlosigkeit wahr. Anfangs habe sie 45 Minuten lang gut gehen können, später 30 Minuten, aktuell nur noch 15 Minuten, bis ihre Oberschenkelmuskulatur so "pulsiert", dass sie stehen bleiben muss. Wenn sie schwimmt, schmerzen alle Muskeln. Wenn sie sich die Haare föhnt, muss sie nach einer Minute abbrechen, weil dann die Oberarme brennen. Besserung tritt jeweils nach mehreren Minuten ein. Am gestrigen Tag habe ihre Armmuskulatur so geschmerzt, dass sie eine Kaffeetasse nicht habe halten können. Immer wieder habe sie auch Krämpfe und Muskelzuckungen. Die Symptomatik bestehe täglich, aber nicht permanent.

Die körperliche Untersuchung erbrachte keinen richtungsweisenden Befund, das Gower-Zeichen war negativ, kein Nachtschweiß, kein Leistungsknick, keine Gewichtsabnahme.

In der Vergangenheit erfolgten verschiedene Untersuchungen, die ebenfalls ohne Befund blieben: Die neurologische Untersuchung war unauffällig, ebenso ein EMG, ein MRT von Schädel, HWS und BWS. Auffällig waren lediglich mehrere Wirbelkörperhämangiome. Auch die erhobenen Laborparameter erbrachten keinen wegweisenden Befund: BSG: 6 mm, BB, AP, CK, Transaminasen, Na, K, Ca, Phosphat, Kreatinin, Harnstoff, Elektrophorese, Schilddrüsenparameter jeweils im Normbereich, Mi-2-AAK neg., Skelettmuskel-AK negativ, Borrelienserologie unauffällig.

Welche weiteren Untersuchungen machen Sinn?


Antwort:

Im vorliegenden Fallbericht fällt auf, dass eine Symptomatik als täglich bestehend und mit motorischen Symptomen wie Krämpfen, Muskelzuckungen und Kraftlosigkeit einhergehend geschildert wird, alle körperlichen Untersuchungen einschließlich einer neurologischen Untersuchung jedoch vermutlich im Intervall unauffällig sind.

An metabolische Myopathie denken!

Eine derartige Symptomkonstellation ist bei metabolischen Myopathien denkbar. Hierbei handelt es sich um genetisch begründete Stoffwechselanomalien der Muskelzelle. Diese manifestieren sich nur bei muskulärer Aktivität und zeigen dann die Symptome Muskelschwäche, Crampi und Myalgien. Gleichzeitig tritt bei schweren Attacken eine Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie ein. Im Intervall bei geringer muskulärer Aktivität kann der klinische Befund unauffällig sein. Das EMG ist häufig normal. Bis heute sind bereits mehrere verschiedene enzymatische Defekte beschrieben worden, die den Glukose- und Glykogenstoffwechsel, den mitochondrialen Stoffwechsel oder den Lipidstoffwechsel betreffen.

In den meisten Fällen manifestiert sich eine metabolische Myopathie erstmals im Jugend- oder Adoleszentenalter, jedoch sind für die McArdle-Erkrankung – eine der häufigsten Krankheiten – auch erste klinische Symptome im 5. Lebensjahrzehnt beschrieben.

Gezielte Diagnostik

Im vorliegenden Fall sollte man zunächst versuchen, die angegebenen Symptome zu objektivieren. Da die Symptomatik anscheinend bereits nach leichter körperlicher Anstrengung auftritt, sollte diese z. B. nach einer kurzen muskulären Aktivität in der Praxis provozierbar sein. Kann der Verdacht einer Muskelerkrankung hierbei nicht widerlegt werden, kommt eine stationäre neurologische Diagnostik in Betracht. Zur Diagnosestellung wird man dort zunächst Laboruntersuchungen wie Bestimmungen der CK, Laktat, Pyruvat sowie Myoglobin im Urin vor und nach Belastung durchführen. Im nächsten Schritt käme ein ischämischer Belastungstest (Laktatischämietest) infrage, der die Veränderung der Serumwerte für CK und Ammoniak nach muskulärer Aktivität der Armmuskeln misst und nach standardisierter Durchführung Hinweise auf metabolische Störungen der Muskulatur gibt. Eine weitere Differenzierung metabolischer Myopathien wäre dann durch eine Muskelbiopsie möglich.

Ich hab‘ da eine Frage, Herr Kollege ...Bereitet Ihnen ein bestimmter Fall aus Ihrer Praxis Kopfzerbrechen? Dann schreiben Sie uns. Wir suchen für Sie den passenden Experten, der Ihre Frage beantworten kann.Redaktion Der AllgemeinarztE-Mail: info@der-allgemeinarzt.com Postfach 2524D – 55116 MainzFaxnummer: (0 61 31) 9 60 70 40Bei Anfragen per Brief oder Fax: Angaben bitte in Druckschrift!



Autor:

Dr. med. Carsten Isenberg

Sektion Neurologie
Klinikum St. Elisabeth
94315 Straubing

Erschienen in: Der Allgemeinarzt, 2016; 38 (18) Seite 66