Was soll sich der Hausarzt mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen? Nur die wenigsten kommen auch nur ein einziges Mal im Praktikerleben vor. Das ist richtig, aber Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) beginnen ihre "Laufbahn" überwiegend in der Hausarztpraxis, wenn sie nicht schon im frühen Kindheitsalter erkrankt sind.

Hinter der rein formalen Festlegung, was zu den Seltenen Erkrankungen zählt, steht keine medizinische Gemeinsamkeit, keine Zuständigkeit eines Fachgebiets. Die wichtigste Gemeinsamkeit ist das Schicksal der Betroffenen, die lange Jahre ohne die richtige Diagnose, ohne die geeignete Therapie, oft missverstanden und ausgegrenzt unter den zunehmenden und sich verstärkenden Symptomen leiden, bis sie schließlich weit eher als andere Menschen versterben.

Hausärzte können das ändern. Nicht durch Aneignung von Spezialkenntnissen, sondern

  • durch konsequente Anwendung der hausärztlichen Arbeitsmethodik,
  • durch vorbehaltlose Akzeptanz der vom Patienten geschilderten Beschwerden und Einschränkungen sowie
  • durch Aufmerksamkeit und Problemverständnis.

Nach abwartendem Offenlassen des Falles, Kontrollterminen und der exponentiellen Eskalation der Diagnostik und Therapie bei unerwartetem Verlauf wird immer noch ein kleiner Rest ungelöster "Fälle" bleiben. Es sind meist Patienten mit unverständlichen Symptomen, die in kein Krankheitsschema passen, manche mit Verhaltensauffälligkeiten, mit Leistungsunvermögen, mit für die Altersgruppe ungewöhnlichen Störungen. Diese Patienten jetzt nicht oberflächlich symptomatisch zu behandeln, nicht auf die Odyssee durch alle medizinischen Einrichtungen und Fachgruppen zu schicken und nicht mit einer Scheindiagnose "abzulegen", sondern die Weichen richtig zu stellen und einem Zentrum für Seltene Erkrankungen vorzustellen – das wäre optimales hausärztliches Handeln. Diese Zentren sind in den letzten Jahren entwickelt worden, für jeden Hausarzt direkt zugänglich und ersichtlich im SE-Atlas ( http://www.se-atlas.de ).

Die Hausärzte sind aufgerufen, im Herbst dieses Jahres dem Problem einmal besondere Aufmerksamkeit zu widmen, den Patienten, die ohne klare Diagnose an unverständlichen Symptomkomplexen chronisch progredient leiden, denen alle gut gemeinte Therapie nicht helfen will und die unseren Alltag oft stark belasten. Könnte es sich um eine Seltene Krankheit handeln? Sie werden demnächst über die hausärztlichen Websites und Zeitschriften einen Anmeldebogen erhalten, ausgewogen zwischen dem Informationsbedarf des Zentrums und dem strapazierten Zeitfonds der Hausärzte. Bleiben Sie recht aufmerksam!



Autor:

Dr. med. Diethard Sturm

Facharzt für Allgemeinmedizin
Patientenbeauftragter des Deutschen Hausärzteverbandes und Beauftragter des Bundesvorstandes für weitere Projekte
09125 Chemnitz

Dr. Sturm ist langjähriges Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat der Zeitschrift Der Allgemeinarzt. Er war Gründungs- und Vorstandsmitglied des Instituts für hausärztliche Fortbildung (IhF) sowie von 2005 bis 2009 dessen Vorsitzender.


Erschienen in: Der Allgemeinarzt, 2017; 39 (13) Seite 5